Kapat

Tüm Genom Dizilimi Nadir Hastalık Tanısında Nasıl Kullanılır? » Bilgiustam

Anasayfa
Bilim Tüm Genom Dizilimi Nadir Hastalık Tanısında Nasıl Kullanılır? » Bilgiustam
Bu içeriği değerlendir
[Toplam: 0 oy, Ortalama: 0 puan]

NHS’de bütün genom diziliminin kullanılmasına öncülük eden bir inceleme programı, yüzlerce hastayı teşhis etmiştir ve hastalığın yeni genetik nedenlerini ortaya çıkarmıştır. Bütün genom dizilemesi, hükümetin NHS’de rutin genetik teşhis testlerini tanıtmayı amaçlayan bir hizmet olan 100.000 Genomes Projesi tarafınca kullanılan teknolojidir. Genomics England ile beraber Milli Sağlık Araştırmaları BioResource Enstitüsü’ndeki araştırmacılar tarafınca yürütülen bu emek verme, fazlaca sayıda ferdin bütün genomlarının standart bir halde sıralanmasının nadir bulunan hastaların tanı ve tedavisini iyileştirebileceğini göstermektedir.
Araştırmacılar, beyin, gözler, kan ya da bağışıklık sistemi benzer biçimde değişik dokuları etkileyen benzer semptomlara haiz hasta gruplarının genomlarını incelemişlerdir. Erken görme kaybı olan bir öbek hastada bireylerin % 60’ı için genetik tanı koymuşlardır. Neticeleri Nature dergisinde iki makalede piyasaya sürülen program, klinik genomikte dünyada bir ilk olan entegre bir sağlık sistemi içerisinde ender rahatsızlıkları olan hastalara tanı amaçlı bir kontrol olarak bütün genom dizilimi sunmuştur. Genetik araştırmanın NHS teşhis sistemleriyle entegrasyonu, hastanın teşhis alma olasılığını ve teşhisin aylar yerine haftalar içerisinde yapılmış olasılığını arttırmaktadır.
Her sene ortalama 40.000 çocuk yalnız İngiltere’de nadir bulunan irsi bir hastalıkla doğmaktadır. Ne yazık ki, teşhis edilmesi yaklaşık iki yıldan fazla sürmektedir. Bu odyssey’i hastalar ve anne babalar için kısaltmanın yaşamsal ehemmiyet taşımış olduğu düşünülmektedir. Bu inceleme, daha çok NHS hastası için daha süratli ve daha iyi genetik tanının olası olacağını göstermektedir. Esas olarak Milli Sağlık Araştırmaları Enstitüsü tarafınca finanse edilen çalışmada, nadir bulunan rahatsızlıkları olan ortalama 10.000 NHS hastasının bütün genomları sıralanmış ve durumlarının genetik sebepleri araştırılmıştır. Daha ilkin, tamamen yeni genetik hastalıklara yol açan genetik farklılıkların yanı sıra, malum ender hastalıklara yol açan gözlemlenmemiş genetik farklılıklar tanımlanmıştır. Takım, bir çok daha ilkin meçhul hastaların genomlarında 172 milyondan fazla genetik farklılık tespit etmiştir. Bu genetik farklılıkların çoğunun insan sağlığı üstünde hiç bir tesiri olmamıştır, bundan dolayı araştırmacılar hastalığa yol açan farklılıkları bulmak adeta samanlıkta iğne aramak kadar zor olsa gerek, bu nedenle yeni istatistiksel yöntemler ve kuvvetli süper bilgisayarlar kullanılmaktadır.
Nature’da bağımsız bir yazı olarak gösterilen programdan bir çalışmada, araştırmacılar 886 hastayı birincil immün yetmezliği olan ve bağışıklık sisteminin mikroplarla enfeksiyonlarla savaşma kabiliyetini etkileyen bir konum incelenmiş ve dört yeni ilişkili geni tanımlamışlardır. Londra’daki UCL Great Ormond Street Çocuk Sağlığı Enstitüsü’nden (ICH) Profesör Adrian Thrasher Kalıtımsal bağışıklık bozukluğu olan hastalar için en iyi tedaviyi ve en müsait bakımı sağlamak mutlaka emin bir moleküler tanıya bağlı bulunduğunu bildirmiştir. 
Emekleri, bu bağlamda bütün genom dizilemesinin kıymetini ortaya koymaktadır ve bazıları esasen hasta bakımını iyileştirmiş olan bir takım yeni teşhis aracı sunmaktadır. Takım, proje için hususi olarak geliştirilen yeni bir çözümleme yöntemi kullanarak, ender genetik farklılıkların istatistiksel olarak nadir bulunan rahatsızlıkların sebebi olduğu 95 geni tanımlamıştır. Bu genlerin minimum 79’undaki genetik farklılıkların emin olarak hastalığa niçin olduğu gösterilmiştir.
Her bir hastanın genomunu gerçekleştiren 3,2 milyar DNA harfinin nerede ise tamamında ender genetik farklılıklar aranmıştır. Bu, çoğu zaman genetik farklılıkların hastalığa niçin…

Kaynak:https://www.bilgiustam.com/tum-genom-dizilimi-nadir-hastalik-tanisinda-nasil-kullanilir/

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

VÜCUT KİTLE İNDEKSİ

ft
in
lbs
cm
kg