Kapat

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Türleri ve Tedavi Şekilleri

Anasayfa
Bilim Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Türleri ve Tedavi Şekilleri
Bu içeriği değerlendir
[Toplam: 0 oy, Ortalama: 0 puan]

.td_uid_5_5d737bc40d7aa_rand.td-a-rec-img
.td_uid_5_5d737bc40d7aa_rand.td-a-rec-img img

Spinal müsküler atrofi, bir kişinin beyin sapındaki ve omur iliğindeki sinir hücrelerinin hasarına bağlı olarak kaslarındaki hareketi denetim edemediği genetik bir hastalık grubudur. Nörolojik bir durum ve bir tür motor nöron hastalığıdır. Spinal müsküler atrofi (SMA), kas yitirilmesine ve zayıflığa niçin olmaktadır. SMA’li bir kişinin ayakta durması, adım atması, baş hareketlerini denetim etmesi ve hatta bazı durumlarda nefes alıp yutması zor olabilir. Bazı SMA türleri doğumdan kaynaklı olurken bazıları ise ondan sonra yaşamda görünür. Bazı türler yaşam beklentisini etkisinde bırakır.
Genetik araştırma referanslarına nazaran SMA dünyadaki her 8.000-10.000 kişiden birini etkilemektedir. SMA için bir tedavi yoktur, sadece nusinersen (Spinraza) ve onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) benzer biçimde yeni ilaçlar ilerlemesini yavaşlatabilir.
Türleri
Değişik SMA türleri vardır. Belirtilerin ne süre ortaya çıkmaya başladığına ve yaşam beklentisini ve yaşam standardını iyi mi etkilediğine göre değişiklik gösterir. Nörolojik Bozukluklar ve İnme Ulusal Enstitüsü dört tip açıklar:SMA tip I: SMA fizyolojik işlevi etkisinde bırakır ve SMA tip 1 yada Werdnig-Hoffmann hastalığı, çoğu zaman 6 aylıktan ilkin görülen ciddi bir durumdur. Bir bebek, tedavi olmadan bir yıl içinde ölümcül olabilen solunum problemleriyle doğabilir. Emareler içinde kas güçsüzlüğü ve seğirmesi, uzuvları hareket ettirme kabiliyeti eksikliği, beslenme zorluğu ve zaman içinde omurganın eğriliği vardır. Hastalık değiştirici tedaviler (DMT’ler) benzer biçimde daha yeni tedavilerde, SMA tip 1 olan bazı çocuklar artık oturmayı ya da yürümeyi öğrenebilir.Bir tabip doğumdan ilkin SMA tip 1’i tespit edebilir, zira testler gebeliğin son aylarında düşük fetal hareket seviyeleri izah edebilir. Aksi takdirde, bu emareler yaşamın ilk birkaç ayında daha da belirginleşecektir.SMA tip 2: SMA tip 2 emareleri çoğu zaman 6-18 aylıkken ortaya çıkar. Bebek oturmayı öğrenebilir, fakat asla ayakta durması imkansız ya da yürüyemez. Bazı durumlarda, tedavi olmadan fert oturma kabiliyetini kaybedebilir. Yaşam beklentisi solunum problemlerinin mevcut olup olmadığına bağlıdır. SMA tip 2’si olan bir çok şahıs erişkinlik yada genç erişkinlik dönemlerinde yaşar. DMT’lerle tedavi destek olabilir.SMA tip 3: SMA tip 3 yada Kugelberg-Welander hastalığı 18 aylıktan sonrasında ortaya çıkar. Fert, eklemlerin serbestçe hareket etmesini önleyebilen skolyoz yada kontraktürlere, kasların yada tendonların kısalmasına niçin olabilir. Bir çok şahıs yürümeye devam edecektir, sadece olağan dışı bir yürüyüşe haiz olabilirler ve koşma, basamak tırmanma yada sandalyeden yükselme zorluğu yaşarlar. Parmaklarda hafifçe bir titreme de olabilir. Komplikasyonlar daha yüksek solunum yolu enfeksiyonu…

Kaynak:https://www.bilgiustam.com/spinal-muskuler-atrofi-sma-turleri-ve-tedavi-sekilleri/

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

VÜCUT KİTLE İNDEKSİ

ft
in
lbs
cm
kg