Kapat

Genom Nedir? » Bilgiustam

Anasayfa
Bilim Genom Nedir? » Bilgiustam
Bu içeriği değerlendir
[Toplam: 0 oy, Ortalama: 0 puan]

İnsan genomu, insanoğlu için bütün nükleik asit dizisidir. Hücrenin çekirdeğindeki 23 kromozom çiftinde DNA olarak kodlanır ve mitokondri içerisinde bulunan minik dairesel bir DNA molekülüdür. Bir çok durumda, bunlar mitokondriyal genom ve nükleer genom olarak ayrı ayrı tanımlanır.
İnsan Genomunun Deşifre Edilmesinde Denemeler
Şubat 2001’de, İnsan Genom Projesi, insan genomunun ilk eskiz dizisini ve ilk analizini yayınlamıştır. İnsan Genom Projesi’nin ilanından bir tek bigün sonrasında Celera Corporation genom derlemesini yayınlamıştır. İnsan Genom Projesi, insan genomunun ortalama % 90’ını küratörlü formda temsil eden en eksiksiz montajdır. Celera Corporation tarafınca üretilen montaj, kullanılan direkt av tüfeği yaklaşımı sebebiyle daha azca doğru olarak kabul edilmektedir. Bu tarihten bu yana, internasyonal ortaklık, bu ilk taslağı yüksek doğruluk ve en çok kapsama alanı ile tam bir genom dizisine dönüştürmek için büyük gayret göstermiştir.
2004 senesinde, İnsan Genom Projesi’nin sekanslaması, sekansta bir tek 341 boşluk olacak biçimde, 100.000 baz başına ortalama 1 vaka hata oranıyla ökromatik genomun ortalama% 99’unu kapsamaktadır. Geri kalan ökromatik boşlukların bir çok segmental kopyalarla ilişkilidir. İnsan referans genomundaki iyileşme durmamış ve bugüne dek Genom Referans Konsorsiyumu onu geliştirmektedir. Bütün omurgalılar içinde, insan genomu bu kadar yüksek hassasiyetle ve nerede ise tamamlanma seviyesiyle dizilen ilk kişidir.İnsan Genomunun Moleküler Organizasyonu
İnsan DNA’sı, genetik verileri genler biçiminde taşıyan, hücre çekirdeğinde bulunan nükleik asitlerin ve proteinin ipliksi yapıları olan kromozomlara paketlenir. İnsanlar şeklinde diploid organizmalar iki tayfa genetik {bilgi} taşır; bir set babadan ve bir set anneden miras alınır. İnsan genomu ortalama 3 milyar baz çifti ile 46 kromozomdan oluşmaktadır. İnsan 46 kromozomu, 22 çift otozomal kromozom artı adamın 23 çift cinsiyet kromozomu (XY) ve dişi (XX) dahil olmak suretiyle 23 çift halinde düzenlenmiştir.
Bundan dolayı, her insan somatik hücresinde 22 çift otozomal kromozom ve 1 cinsiyet kromozomu çifti bulunur. 22 çift kromozom, 21 ve 22 kromozomları hariç olmak suretiyle kabaca azalan sırada numaralandırılmıştır, bunlardan ilki en minik insan kromozomudur. Bunların tüm bunlar, hücre çekirdeğinde bulunan büyük doğrusal DNA molekülleridir. En minik insan kromozomlarında, DNA molekülü ortalama 50 milyon nükleotit çifti içerirken, en büyük kromozomlar ortalama 250 milyon nükleotit çifti ihtiva eder. İnsan genomu ek olarak bireysel mitokondrilerde bulunan minik bir DNA molekülü içermektedir.
İnsan genomu çoğu zaman kodlayan ve kodlamayan DNA dizileri olarak sınıflandırılır. Protein kodlayan genlerden oluşan eksonlar ya da kodlayıcı DNA sekansları, genomun bir tek minik bir yüzdesini (<% 2) temsil ederken, insan genomunda kodlamayan DNA yerleri (intronlar), proteinlerin % 98’inden fazlasını temsil eden proteinleri kodlamaz. Kodlamayan DNA bölgelerinin birtakım kısımları, ribozomal RNA (rRNA) ve geçirme RNA (tRNA) şeklinde mühim biyolojik fonksiyonlara haiz RNA molekülleri için genler ihtiva eder.
Çağıl bir genom araştırması olan ENCODE (DNA Elementleri Ansiklopedisi), kodlamayan DNA bölgelerinin fonksiyonel rolünü ve evrimsel kökenini ortaya çıkarmak için muhtelif ve yeni deneysel araçları kullanarak bütün insan genomunu keşfetmeyi amaçlamaktadır. Değişik düzenleyici diziler, insan genomundaki gen ekspresyonunu denetim edebilir. Birtakım emekler bu sekansların genomun % 8’ini temsil ettiğini bildirmesine karşın, ENCODE projesinden meydana getirilen ekstrapolasyonlar, insan genomunun % 20-40’ının gen düzenleyici sekanslar olabileceğini bulmuştur. İnsan genomunda bulunan bir tür kodlayıcı olmayan DNA olan güçlendiriciler, genlerin ne vakit ve nerede anlatım edileceğini düzenlemektedir.
İnsan genomundaki mobil elementler, tesir mekanizmalarına bakılırsa DNA transpozonlarına ya da retrotranspozonlara bölünebilir. DNA transpozonları, insan genomunda bir kesme ve yapıştırma mekanizması ile hareket ederken retrotranspozonlar, bir retrotranspozisyon işleminde bir RNA…

Kaynak:https://www.bilgiustam.com/genom-nedir/

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

VÜCUT KİTLE İNDEKSİ

ft
in
lbs
cm
kg