Kapat

Akondroplazinin Altında Yatan Genetik: FGFR3 Geni

Anasayfa
Bilim Akondroplazinin Altında Yatan Genetik: FGFR3 Geni
Bu içeriği değerlendir
[Toplam: 0 oy, Ortalama: 0 puan]

Cücelik, boy açısından kısa olma, 10 inç yahut daha azca erişkin boyuna erişme koşulu olarak tanımlanır ve birçok sebebi olabilir. Akondroplazi, cüceleşmenin en yaygın biçimidir. Akondroplazisi olan kişiler orantısız kemik büyümesine haizdir, bu da orantısız olarak kısa uzuvların, büyük bir başın ve ufak parmakların gelişmesine yol açar. Dünya genelinde ortalama dört milyon kişiye akondroplazi teşhisi konmaktadır ve ortalama 25.000 canlı doğumda 1 bebek bu hastalıktan etkilenmektedir.
Bozukluğun tesiri mühim olabilir. Kısa boylu olmanın yanı sıra, akondroplazisi olan kişiler aşağıdakiler de dahil olmak suretiyle muhtelif sağlık problemlerinden muzdarip olabilir; dirseklerde sınırı olan hareketlilik, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, solunumda kesilmelere yol açan apne ve omurganın içe doğru kıvrılmasının kararı olan lordoz vb benzer biçimde.
Ek olarak, omuriliğin üst kısmını sıkıştıran ve beyinde hidrosefali olarak malum bir sıvı birikmesine neden olan omurga kanalının daralması da dahil olmak suretiyle daha ciddi problemlerden muzdarip olabilirler. Birtakım durumlarda, akondroplazi motor gelişiminin gecikmesine yol açar, sadece biliş ve zekâ etkilenmez.
Akondroplazi Ile alakalı Bilinmesi Gerekenler
Akondroplazi kısa bacaklı bir cücelik şeklidir. Kelimesinin akondroplazi anlamıyla “kıkırdak oluşumu olmadan” demektir. Kıkırdak, erken inkişaf esnasında iskeletin çoğunu gerçekleştiren sert fakat elastiki bir dokudur. Hem de, akondroplazi sorunu kıkırdak oluşturmada değil, bilhassa kol ve bacakların uzun kemiklerinde kemiğe (sertleşme denilen bir süreç) dönüştürmektir. Akondroplazi, hipokondroplazi isminde olan başka bir iskelet bozukluğuna benzer, sadece Akondroplaziye bakılırsa daha şiddetli olma eğilimindedir.
Akondroplazi olan bütün insanoğlu kısa boyludur. Akondroplazi olan erişkin bir adamın yaklaşık yüksekliği 131 santimetredir (yetişkinler için yaklaşık yükseklik 124 santimetredir (4 fit, 1 inç). Akondroplazinin karakteristik özellikleri içinde yaklaşık büyüklükte bir beden, bilhassa kısa üst kolları ve uylukları olan kısa kollar ve bacaklar, dirseklerde sınırı olan hareket aralığı ve genişlemiş bir kafa (makrosefali) bulunur) ile bariz bir alındır. Parmaklar tipik olarak kısadır ve yüzük parmağı ve orta parmak birbirinden uzaklaşarak ele üç uçlu ( üç çatallı) bir manzara vermektedir. Bunun yanında bBu bozukluğa haiz olan insanoğlu çoğu zaman düzgüsel zekaya haiz bulunmaktadırlar.
Akondroplazi ile yaygın olarak ilişkili sağlık sorunları, soluk almanın kısa süreler (apne), aşırı kiloluluk ve tekrarlayan kulak enfeksiyonları için yavaşladığı yahut durduğu atakları ihtiva eder. Çocukluk döneminde, hastalığı olan bireyler çoğu zaman belin bariz ve kalıcı bir sallanımını geliştirir (lordoz) ve eğik bacaklara sahiptirler. Etkilenen birtakım kişilerde omurganın anormal önden arkaya eğriliği (kifoz) gelişir ve sırt ağrısı yaşarlar. Bir ciddi komplikasyon Akondroplaziye olan spinal stenozuomuriliğin üst kısmını sıkıştırabilen (sıkıştırabilen) omurilik kanalının daralmasıdır. Spinal stenoz, bacaklarda ağrı, karıncalanma ve adım atma güçlüğüne niçin olabilecek zayıflık ile ilişkilidir. Akondroplazinin nadir bulunan bir öteki ciddi komplikasyonu, etkilenen çocuklarda beyindeki sıvının birikmesi olan ve artan kafa ebatlarına ve alakalı beyin anormalliklerine neden olabilen hidrosefali’dir. Akondroplazi en sık görülen kısa bacaklı cücelik türüdür ve 15.000 ila 40.000 yeni doğanda 1’de görülür.Akondroplazinin Altında Yatan Genetik
Emekler, akondroplazi hastalarının % 95’inin fibroblast gelişme faktörü reseptör 3 (FGRF3) geninde bir nokta mutasyonuna haiz bulunduğunu ve bu mutasyonların % 80’inin kalıtımda otozomal dominant olduğundan de novo kökenli bulunduğunu…

Kaynak:https://www.bilgiustam.com/akondroplazinin-altinda-yatan-genetik-fgfr3-geni/

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

VÜCUT KİTLE İNDEKSİ

ft
in
lbs
cm
kg